채종희·최무림 교수팀, '듀센근이영양증' 새 치료법 발견

채종희 교수(左), 최무림 교수(右)
국내 연구진이 유전성 희귀질환인 ‘듀센근이영양증’(DMD)의 치료 효과를 높일 수 있는 새로운 방법을 확인했다. 듀센근이영양증은 DMD 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 약해지고 섬유화가 진행되는 병이다.
채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수·최무림 서울의대 의과학과 교수팀은 20일 환자와 동물 모델의 근육 조직을 분석한 내용을 발표했다. 연구팀은 EZH2 유전자가 과활성화하면 근육 재생이 저해된다는 점에 주목해, 이를 억제하는 방식으로 근육 조직 손상을 줄이고 기능을 개선할 수 있다는 걸 입증했다.
현재 대표적 치료제는 스테로이드로, 염증 완화 효과는 있지만 장기 사용 시 근육 섬유화 등 부작용도 뚜렷하다. 연구팀은 대신 세포 증식·분화를 조절하는 EZH2 유전자에 주목했다. 인간 환자와 동물 모델 샘플 분석 결과, 양쪽 모두 EZH2 유전자의 과활성화가 근육 섬유화·염증과 연결됨을 확인했다. 또한 동물 모델에 EZH2 억제제를 투여했더니 근육 섬유화는 감소하고, 근섬유 크기가 증가하며 회복되는 양상이 나타났다. 이 결과는 국제 학술지 ‘사이언스 어드밴시스’에 실렸다. 채 교수는 “새 치료 물질을 발견하고 후속 연구로 치료에 한 걸음 나아갈 수 있길 바란다”고 말했다.
출처:중앙일보 https://www.joongang.co.kr/article/25322266