연구
연구분야
A. 유전체의학실험실유전체학, 유전학, 분자의학, 질환유전자 발굴, 인간 유전체 변이, 암유전체, 차세대염기서열분석, 생물정보학
B. 최근 염기서열 분석 기술의 빠른 발전에 힘입어 유전학 및 유전체학에서 엄청난 변화가 나타나고 있다. 인간 유전체에 존재하는 여러 가지 유형의 변이가 새롭게 발견되고 있으며, 이러한 변이들이 인간의 여러 질병 또는 형질과 어떤 연관성을 가지는가에 대한 연구도 빠르게 진행되고 있다. 본 실험실에서는 1) 아시아인을 대상으로 유럽인 또는 아프리카인과 구별되는 유전체 변이를 발굴하고 그 의미를 찾는 유전체학 연구, 2) 한국인 또는 아시아인의 각종 복합 유전 형질과 관련된 유전체 변이를 발굴하는 유전학 연구, 3) 인체 질병관련 유전체 변이의 분자적 기전을 연구하는 분자의학 연구를 중점적으로 추진하고 있다.
전공분야 핵심단어
Gene mapping, Human genome variation, Cancer genomics, Next generation sequencing, Bioinformatics학력
- 1990 의학사, 서울대학교 의과대학(의학)
- 1999 의학박사, 서울대학교 대학원 의학과(생화학)
주요 경력
- 1999~2000 박사후연구원, 미국 록펠러대학
- 2000~2001 박사후연구원, 미국 하버드대학
- 2001~2006 조교수/부교수, 한림대학교 의과대학 생화학교실
- 2006~ 부교수/교수 서울대학교 의과대학 생화학교실
주요 논문
- Ahn et al., Differentiating Visceral Sensory Ganglion Organoids (VSGOs) from Induced Pluripotent Stem Cells. Nat Methods 2024 Nov; 21(11):2135
- Choi et al., A whole-genome reference panel of 14,393 individuals for East Asian populations accelerates discovery of rare functional variants. Sci Adv 2023 Aug 9; 9(32):eadg6319
- Lee et al., A single-cell atlas of in vitro multiculture systems uncovers the in vivo lineage trajectory and cell state in the human lung. Exp Mol Med 2023 Aug; 55(8):1831
- Na et al., Predictive biomarkers for responsiveness to 5-fluorouracil and oxaliplatin- based chemotherapy in gastric cancers through the integrative profiling of patient- derived xenografts. Nat Commun 2021 Aug 10; 12(1):4840
- Lee et al., NTRK- and RET-fusion-directed therapy in pediatric thyroid cancer yields a tumor response and radioiodine uptake. J Clin Invest 2021 Jul; 8:144847